В днешно време генетика вече не се възприема като нещо екзотично. Тя се прилага при решаването на все повече медицински проблеми свързани с репродукцията, педиатрията, онкологията, неврологията, диететиката, дерматологията, ендокринологията и много други области. Това означава извършването на голямо количество генетични изследвания, както и свързаните с тях генетични консултации.
Но ако повечето хора знаят за съществуването на генетичните тестове, то много малка част от пациентите са с наясно с това какво точно означава генетична консултация.
В същото време генетичните изследвания, дори когато целят изследването на привидно един и същи проблем, са много различни едно от друго и могат да доведат до различен и заблуждаващ резултат. Точно тук генетичната консултация е изключително важна, за да се избегне рискът от извършване на неподходящо изследване или неправилното му интерпретиране.
Генетичната консултация или по-точно казано медико-генетична консултация (МГК) спада към високо специализираната медицинска помощ. За разлика от другите медицински консултации обаче, тя представлява продължителен процес на взаимодействие между лекар генетик и пациент и/или семейството му. От възможностите на МГК могат да се възползват пациенти, засегнати или изложени на риск от заболяване с генетична причина. Основната цел на консултацията е да се обяснят на понятен и разбираем за конкретния пациент език причините за болестта, какви генетични тестове могат да се използват в конкретния случай, както и да се обяснят получените резултати и произтичащите от това възможности за терапия или профилактика.
На практика, процесът на медико-генетичното консултиране включва няколко основни етапа и съответно няколко последователни срещи между лекаря и пациента:
Начален контакт между лекаря и пациента, при който подробно се изучава медицинския проблем на пациента. Обръща се специално внимание на цялата налична информация от родословието, включително на данните за спонтанни аборти, мъртвораждания, възраст и причини за смъртта на починали роднинии други. От съществено значение е да се изключат заболявания, дължащи се на външни фактори, но имитиращи наследствени. Основната цел на този етап е да се предположи диагноза и да се предложи съответен генетичен тест, тъй като без точната диагноза не е възможно нито прогнозиране на риска, нито провеждането на ефективно лечение.
При последваща среща се обясняват резултатите от проведените генетични изследвания.
На пациента се предоставя подробно обяснение за това как точно се унаследява болестта, какъв е рискът за поколението, какво са възможностите за лечение, диагностика, превенция, а съответно и за здраво потомство. Обяснява се естеството на наличните скринингови и диагностични тестове. Процесът на МГК завършва с предоставяне на писмено заключение,лично на пациента и е от особена важност за ефективността на консултацията. В хода на МГК не само се обсъждат резултатите от извършеното генетично изследване, но и се отговаря на въпросите на пациента и се предоставя информация, която да улесни процеса на вземане на решения от страна на пациента относно здравето му.
При необходимост може да се направи и допълнителна среща (консултация).
Причините да потърсите генетична консултация са различни и както вече бе отбелязано, включват голям спектър от медицински проблеми. Те включват консултации по повод:
- проблеми, свързани с репродукция (включително по повод асистирана репродукция, пренатална и предимплатационна генетична диагноза) за двойки, които очакват дете, планират бременност или страдат от инфертилитет;
- за дечица с генетично заболяване и техните семейства;
- за пациенти с раково заболяване и за роднини на пациенти с наследствено раково заболяване (диагностика и оценка на риска).
- за пациенти със сърдечно-съдови заболявания свързани с проява на тромбофилии, фамилна хиперхолестеролемия, някои ритъмно-проводни нарушения и други.
- консултация по повод заболявания като бъбречна поликистозна болест, синдром на Марфан, някои видове епилепсии, затлъстяване, някои видове несиндромна глухота и пр.
- консултации свързани с неврологични заболявания, фармакогенетика, нутригенетика, дерматогенетика, за унаследяване на определени белези или пък за произход и пр.
Важно е да се отбележи, че и други тесни специалисти – акушер-гинеколози, невролози, педиатри, кардиолози – могат да назначат извършванена генетично изследване. В този случай също трябва да се посети лекаргенетик за провеждането на предтестова генетична консултация или консултация преди провеждането на теста, за да се разяснят и редица моменти и отстранят възможни проблеми при получаването на резултатите. Така например изследването на един ген може да обхване само най-често мутиращите местав генаили така наречените „hot spot” мутации, или може да бъде изследван целия ген чрез секвениране.Пациентите трябва да са предварително информирани за това какъв точно метод ще бъде използван, за това каква информация ще донесе в конкретния случай, както и какви други възможности за диагностика съществуват.
Медико-генетичното консултиране е високоспециализиран процес. Той изисква освен познаване на генетичните закономерности още и клиничен опит, професионални знания, както и актуална информация за новите възможности на диагностика, профилактика и лечение на наследствените заболявания. По тази причина генетичните консултанти в България са само лекари, с придобита клинична специалност „Медицинска генетика“.
Възможността и подходите на медико-генетичното консултиране са в непосредствена зависимост от развитието на клиничната генетика. Така например индикациите за провеждане на генетични тестове и консултации постоянно се допълват във времето. В момента освен редки генетични синдроми, включват и редица социално-значими заболявания, като и тук за правилната оценка на риска са необходими поне две срещи с генетичен консултант – преди извършването на теста за разясняване на същността на изследването и изучаване на медицинската история на рода и консултация след извършване на генетичното тестване.
Визитка на автора: Д-р Олга Антонова е специалист по медицинска генетика, главен асистент в Катедра по медицинска генетика, специализант „Хранене и диететика“ в МУ-София и генетичен консултант към Re:Gena.
Тя има защитена дисертация в областта на генетични изследвания на пациенти с рак на пикочен мехур и дългогодишен опит в сферата на нутригеномиката.
