Back to top medicaltime.bg

Проф. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория: Генетиката е надеждата на съвременната онкология и на хората с "редки болести"

Чрез кръвна проба на бременната жена се прави генетично изследване на плода



Проф. Алексей Савов е един от най-блестящите учени генетици на нашето съвремие, началник на Националната генетична лаборатория. Член е на експертна група по изготвяне на стандарти по „Медицинска генетика” към МЗ, на Академичния съвет на МУ София и на Специализирания съвет по Редки болести към МЗ.

Проф. Савов се съгласи да застане пред MedicalTime в навечерието на 29 февруари – Световния ден на редките болести. Говорим си за генетичните изследвания, които са важни в пренаталната диагностика, за ролята на генетиката в съвременната онкология, за необходимостта от персонална медицина и кога се правят т.нар. „дизайнерски бебета”.


 

Проф. Савов, благодаря, че приехте поканата да поговорим преди 29 февруари. Каква е ролята на генетиката в съвременната медицина?

Проектът за дешифриране на човешкия геном, който бе реализиран в началото на този век откри нови възможности да се решават редица медицински проблеми. Ще дам няколко примера. Генетичните тестове допринасят за по- точното поставяне на диагноза, в случаите, когато симптомите насочват към няколко възможни причини. Генетичните изследвания по време на бременност са ефективна профилактика за да се избегнат редица наследствени болести и вродени аномалии. Някои генетични тестове се използват за преценка на индивидуалния риск за дадено заболяване или предразположение. През последното десетилетие все повече генетични тестове служат за преценка на подходяща за конкретния пациент терапия, съобразена с неговия генетичен профил.

 

Предстои Световния ден на редките болести. Възможно ли е чрез генетични тестове да се прогнозират тези болести и съответно да бъдат контролирани?

Наследствените болести, наречени също така „редки болести“ съпътстват съвременните хора от хилядолетия. Всеки човек с голяма вероятност е носител на някакъв генетичен дефект. Най- често редките болести се изявяват когато двама здрави носители предадат едновременно генетичните дефекти, които носят в потомството си. В този ред на мисли технически е възможно всеки човек да си направи тест за носителство поне за по-често срещащите се генетични болести. Тези тестове са особено важни за фамилиите в които има регистриран такъв пациент. Национална генетична лаборатория в СБАЛАГ „Майчин дом“ има над 30 години опит в диагностиката и профилактиката на „редките болести“ и може да предостави подробна информация и консултация на интересуващите се.


 

Какви тестове могат да си направят бременните жени в Националната генетична лаборатория и как се заплащат те?

Годишно при нас се изследват около 15 000 жени по програмата за биохимичен скрининг за синдром на Даун. Периода в който се извършва изследването е от 11 до 14 седмица на бременността. От 2015 година Биохимичния тест за синдром на Даун е безплатен за бременната жена по програма на Министерство на здравеопазването.

Напоследък особена популярност придобиха неинвазивните генетични тестове. Те позволяват от кръвна проба на бременната жена да се направи генетично изследване на плода. От 2018 година в Национална генетична лаборатория беше въведен такъв тест и за сега ние сме единствената лаборатория, която ги извършва на място.


 

Освен безплатните прегледи и изследвания, другата голяма тема в MedicalTime.bg е онкологията и онкопрофилактиката. Как генетичните тестове могат да способстват за това?

Мисля, че няма да е пресилено да кажа, че генетиката е надеждата на съвременната онкология. По отношение на онкопрофилактиката генетичните изследвания са особено уместни при фамилните случаи на онкологични заболявания и целят да определят носителския статус и риска за конкретните индивиди. Друго приложение на генетичните тестове е свързано с преценка на по-подходяща терапия при някои видове рак, известна още като „таргетна терапия“.



 

 Да поговорим и за т.нар. "дизайнерски бебета". Само двойки с репродуктивни проблеми и със специфични заболявания ли се възползват от тази възможност за селекция на ембриони?

За да не оставим грешно впечатление наистина трябва да уточним, че селекцията на ембриони е допустима при двойки с висок риск за тежки, нелечими и инвалидизиращи заболявания. Предимплантационната диагностика реално е вариант на пренаталната диагностика с цел генетична профилактика и не цели подбор на специални качества при индивида.

 

 

 За какво служи тестът, при който се взима кръв от петичката на бебето?

 

С кръвна проба от петичката на новородените се изследва риска за някои метаболитни заболявания, които ако се открият на време могат да се лекуват и няма да доведат до увреждания. Такива са фенилкетонурията, вродения хипотиреоидизъм и вродената надбъбречна хиперплазия.


Кои са предизвикателствата пред съвременната генетика и къде българската наука се нарежда в световната медицина?

Предизвикателствата са много: да се анализира и разбере огромното количество информация в областта на генетиката, да се намерят нови приложения в клиничната практика, да се направят генетичните изследвания по- достъпни включително и във финансово отношение, да се научим да се лекуваме с генетика. Що се отнася до това дали българската наука е допринесла с нещо за развитието на световната медицина, определено да. През последните 30 години генетични изследвания в областта на медицината доведоха до откриване на няколко гена свързани с наследствени болести, изяснени бяха генетичните характеристики на редица редки болести, характерни за нашата страна, почти всяка медицинска специалност има разработки свързани с генетиката. Публикациите на българските учени в световната научна литература със сигурност са над хиляда.


Националната генетична лаборатория се намира на 14-ти етаж на СБАЛАГ „Майчин дом“, София. Диагностичните услуги, които се предлагат в лабораторията, са:

* Масов скрининг на новородените за фенилкетонурия и контрол на лечението.

* Биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и други хромозомни болести

* Дородова и послеродова диагностика на хромозомни болести

* ДНК дородова и послеродова диагностика на моногенни болести

* Метаболитен скрининг (диагностика) на вродени метаболитни генетични болести

* Ензимна дородова и послеродова диагностика на метаболитни генетични болести


Проф. Алексей Савов има редица международни специализации:

- Курс по „Бактериална генетика” ICGEB Триест Италия

- Сертификат “Accreditation in genetic testing laboratories” EuroGentest;

- 1993 г. – Centre Départemental de Transfusion Sanguine, Brest, France.

 

Проф. Савов преподава в Катедрата по Акушерство и гинекология на МУ- София - лекции в курсове за СДО и СДК - „Основен курс по АГ”, „Пренатална диагностика на наследствените болести”, „Безплоден брак и асистирана репродукция”, "Гинекологична ендокринология”.


Участва в международни генетични проекти.


Тема на проекта

Година

Организация

1

„Генетични основи на муковисцидозата в България”

1991

ОНТ грант К-6/91

2

„Генетични основи на муковисцидозата в България

1991

Фондация „ЕВРИКА” L-1*91

3

Cystic fibrosis in Bulgaria.

1991-1993

UNIDO, 91/107

4

„Генетични аспекти на нарушенията на вътресъдовата хомеостаза при пациенти с наследствен ангиоедем”

1993

НФ „Научни изследвания” Л-305/193

5

EC Concerted Action for CF Research and Therapy

1992-1995

EC Grant, ERBBMH 1 CT 92-391

6

Parallels in the biological and social history of gypsies.

1997

Edith Cowan University

7

Molecular basis of the most common inherited disorders in Bulgaria and Yugoslavia

1998-2000

The Ministries of Science and Education of Bulgaria and Yugoslavia

8

Towards the Eradication of Galactokinase deficiency-related blindness in Bulgarian children

1999-2000

"A.Bruppacher-Sonderstiftung" Foundation, Switzerland

9

Imрroving of Practical Skills in Molecular Biology and analytical biochemistry in medical training

2001-2003

Leonardo da Vinci, pilot project No BG/00/B/F/PP/ 132100

10

Genotype-phenotype correlations in patients with spinal muscular atrophies, Charcot-Marie-Tooth disease and Wilson disease from Bulgaria and India

2002-2005

Governmental Indo-Bulgarian S&T Cooperation Programme; L1206/2002-2005

11

Comparative population and monitoring research on Gentoo penguins in Antarctica

2002-2005

INTAS 01-0517/2002-2005

12

The Role of Protease inhibitors in development for the treatment of HIV-1 infection

2003-2004

National Science Fund, Ministry of Education and Science; L1303/2003-2004

13

Фенотипна характеристика и генна локализация на рядък наследствен синдром в голямо инбредно циганска семейство.

1995-1997

МОНТ –Л49

14

Синтез на нови кумаринови производни, насочени към анти – HIV интегразна активност. Сканиране на новосинтезираните кумаринови производни в клетъчни култури.

2002

МУ-31/2002

15

Приложение на високополимолфни ДНК маркери за пресимптомна диагностика в рискови семейства с болестта на Wilson в България

1998

МУ-28/1998

16

По-нататъшно изследване на ролята на генетичните фактори за клиничния ход на инфекцията с HIV-1

2000

МУ-16/2000

17

Изследване честотата на генетично обусловена резистентност към HIV-1 инфекция в случайна извадка от Българската популация.

1999

МУ – 19/1999

18

Проучване ролята на полиморфизми в гени XRCC1 и XRCC3 за развитието на ранните лъчеви реакции при карцином на маточната шийка и ендометриума

2006

МУ – 28/2006

19

Изследване на митохондриалното разнообразие в Българската популация за целите на съдебно-медицинската практика и популационната генетика в България

2006

МОНТ –Д-01-839/2006

20

Полиморфизъм на андрогенния рецептор в клинични и контролни групи от българската популация – опит за корелация на генотипни с фенотипни характеристики

2005-2007

МОНТ. № Л1504/2005

Интервю на Таня Иванова