Back to top medicaltime.bg

Международна среща за обучение и подкрепа на пациенти с остри порфирии събра световни учени в София



София бе домакин на поредната среща по проблемите на хора с редки болести и в частност порфирии. Форумът бе организиран от УМБАЛ "Свети Иван Рилски" и бе с международно участие: 

 

проф. Свере Сандберг от Норвегия и проф. Жан-Шарл Дейбах от Франция

 

Порфириите представляват наследствени заболявания, дължащи се на специфичен дефект на ензимите, участващи в биосинтеза на хемоглобина. Те се класифицират в две основни групи – чернодробни и еритропоетични в зависимост от мястото на първична свръхпродукция и натрупване на порфиринови прекурсори или порфирини.

 Коремната болка е най-честият симптом, като обикновено е постоянна и без специфична локализация. Заболяването е съпътствано от неврологични признаци. Основен клиничен белег е и кожната фотосензитивност. Изпълнените с течност мехури се появяват на изложените на слънце области, като лице, ръце, крака. Характерни симптоми са гадене, повръщане, запек, болка в крайниците, мускулна слабост, загуба на чувствителност, дизурия и задръжка на урина. Наблюдават се и психиатрични симптоми.

Доц. Анета Иванова, Ръководител лабораторни изследвания при порфирии и молекулярна диагностика на вирусните заболявания към УМБАЛ "Свети Иван Рилски" представи участващите лектори и акцентира, че българската школа е на световно ниво по отношение на лечение на тежки редки заболявания.

 

Проф. Свере Сандберг се изказа защо е трудна диагностиката на порфириите и до какъв етап е науката в опитите за лечение на заболяването. Дават надежда опитите с мишки и маймуни и частните случаи с трансплантирани пациенти. Особено интересен бе разказът за случай с трансплантирани с черен дроб с латентен стадий на заболяването, които в последствие са развили порфирия.

 

Изводът на учените е, че порфирията наистина е чернодробно заболяване. Проф. Сандберг направи обзорна картина и на фармакологията, която повлиява заболяването. 

В своята лекция проф. Жан-Шарл Дейбах наблегна на фамилната обремененост на пациенти с порфирия, както и на клиничната картина, която би следвало да говори на диагностициращия лекар за заболяването: червена урина, увеличени нива на PBG. Професорът препоръча лекарите да се сещат и за порфирията като диагноза със специфични изследвания на урина, кръвна плазма и изпражнения.

 

Акцентирано бе и върху съществуването на специален Формуляр за заявка пред EPNET. Подобни изследвания всички със съмнения за порфирия могат да си направят в Клиничната лаборатория на УМБАЛ "Свети Иван Рилски" - София, болница, коята дава сериозна заявка в световното лечение на редки заболявания.

 

В момента в България има няколкостотин човека, диагностицирани със заболяването, което е относително висок процент върху числеността на населението в България. Гостите на събитието бяха запознати и с филм с


лични истории на пациенти


които споделят за живота си с порфирията. Целта е да се даде гласност на проблемите на заболяването и да се създаде дисциплина на поведение при живот с него.

 

Очаквайте интервюта по темата с доц. Анета Иванова и водещи диетолози.